Anomalia ou Síndrome de DiGeorge (SDG) ou Síndrome da deleção 22q11.2 é uma desordem causada pela deleção de um pequeno pedaço do cromossom22, próximo do meio do cromossomo, na localização designada com q11.2, ou seja, no braço maior do cromossomo.
A sua prevalência é estimada como 1:4000.
Embora seja comumente chamada de síndrome, o termo anomalia é o mais
correto, pois o conjunto de defeitos não são resultantes de uma única
causa, mas sim de um conjunto de alterações na formação do embrião.
Acredita-se que a anomalia de Digeorge seja o resultado da interferência
do desenvolvivento embriológico na 12ª semana de gestação
aproximadamente.
Em geral não é conhecida a natureza deste defeito de desenvolvimento.
Alguns casos são relacionados ao consumo materno de álcool, e raros
casos mostram tipos de herança autossômica dominante ou estão associados
a translocações envolvendo o cromossomo 22 (logo a SDG é uma doença
genética).
Embora o bebê sobreviva ao parto, a vida de uma criança com Digeorge é
muito complicada. Entre as anomalias constatadas estão: distúrbios
hormonais,alterações faciais(implantação baixa das orelhas, boca em
forma de boca de “peixe”), má-formações cardíacas, além de uma série de
problemas psiquiátricos,comportamentais e cognitivos.
Referências
- ↑ DiGeorge Syndrome, site do National Center for Biotechnology Information, Biblioteca Nacional de Medicina dos Estados Unidos, Institutos Nacionais da Saúde, governo dos Estados Unidos
- ↑ Oskarsdóttir S, Vujic M, Fasth A. (2004). "Incidence and prevalence of the 22q11 deletion syndrome: a population-based study in Western Sweden". Arch. Dis. Child. 89 (2): 148–51. DOI:10.1136/adc.2003.026880. PMID 14736631.
Nenhum comentário:
Postar um comentário